一、定义与基本构成
脑白质是大脑内部由髓鞘包裹神经纤维聚集而成的区域，主要起连接大脑不同区域的作用，脑白质变性指白质内出现髓鞘脱失、轴突损伤等病理改变。
二、常见病因
1.衰老因素：随年龄增长，脑白质可发生生理性退变，表现为白质内轻微脱髓鞘等改变，常见于老年人。
2.遗传因素：部分遗传性疾病可致脑白质变性，如肾上腺脑白质营养不良，具家族遗传倾向。
3.脑血管疾病：脑梗死、脑出血等脑血管病变可影响白质区域血液供应，引发白质变性。
4.代谢性疾病：甲状腺功能减退未控、维生素B12缺乏等可影响神经髓鞘合成，导致脑白质病变。
5.感染因素：如进行性多灶性白质脑病由JC病毒感染引起，可致脑白质特异性病变。
三、病理改变
白质内髓鞘破坏与丢失，轴突出现不同程度损伤，病变区域呈斑片状分布。
四、临床表现
1.认知功能：可现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍，严重时可发展为痴呆。
2.运动系统：有步态异常（行走不稳、易跌倒）、肢体无力等运动障碍。
3.神经系统其他：部分患者有视力下降、视野缺损，或出现情绪行为改变（如抑郁、焦虑）。
五、相关检查
1.影像学检查：MRI为诊断脑白质变性重要手段，T2加权像和FLAIR序列可见白质区域高信号改变。
2.实验室检查：包括血常规排查感染，生化检查检测甲状腺功能、维生素B12、血糖、血脂等，排查代谢性病因。
六、治疗原则
1.病因治疗：针对明确病因干预，如甲减患者补充甲状腺素，维生素B12缺乏者补充维生素B12，脑血管病患者控制血压、血糖、血脂等危险因素。
2.对症支持：认知障碍者行认知康复训练；运动障碍者行运动康复；情绪问题者可予心理支持或药物辅助（仅提及药物名称）。
七、特殊人群注意事项
1.老年人：定期健康体检，监测脑血管指标，保持健康生活方式（合理饮食、适度运动），延缓脑白质变性进展。
2.儿童：疑遗传代谢病相关脑白质变性，需行遗传咨询和基因检测，早期诊断并采取针对性干预，关注儿童生长发育及神经功能发育。
3.基础病史人群：高血压、糖尿病患者严格控基础病，规律服药、定期复诊，降低脑白质变性发生或进展风险。
4.女性：关注性别相关遗传疾病影响，如X连锁遗传疾病的遗传咨询；孕期女性有代谢性疾病等需做好孕期管理，保障胎儿脑白质发育。