判定是不是佝偻病首先要确认是否存在维生素D缺乏的高危因素。比如缺乏日光照射、母乳喂养、孕母缺乏早产或低出生体重、双胎或多胎等等。
骨骼体征是明确佝偻病诊断的重要依据。比如六个月龄以下的婴儿可以见到颅骨软化体症，俗称的乒乓感。六个月以上的婴儿可以见到方颅、手足镯、肋串珠、赫氏沟、鸡胸、O型腿、X型腿等体征。但需要注意，维生素D不足、轻度的维生素D缺乏以及佝偻病早期可以没有特异性的临床表现。
血浆25-(OH)D是反映机体维生素D代谢的重要指标，也是反映维生素D营养状况的最佳指标。血清钙、磷、碱性磷酸酶以及骨碱性磷酸酶不能作为小儿佝偻病早期的筛查指标。长骨骨垢端佝偻病的表现改变，对于佝偻病的诊断始终是具有决定的意义。活动期表现为长骨干垢端临时钙化带消失，干垢端增宽呈毛刷状或杯口状，股沟软骨盘加宽。
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