胎儿染色体21三体就是我们平时所说的先天愚型。
临床上产科通过细胞遗传学检查,进行染色体核型分析,主要通过孕妇的外周血和羊水细胞培养进行染色体核型分析,诊断染色体数目或者结构异常疾病,我们常见的是先天愚型,也是染色体21三体,特纳综合征也是45 xo性分化异常,常见的是两性畸形等。羊水细胞培养还作为某些酶类的测定,诊断基因突变引起的蛋白质或者酶类缺陷,如先天性肾上腺增生症,也就是21羟化酶缺陷症、黑蒙性家族痴呆病,还有半乳糖血症等。通过胎儿羊水细胞DNA分析可以进行单基因疾病的诊断,如血红蛋白疾病、镰形红细胞疾病和苯丙酮尿症等。