唐筛即唐氏综合征产前筛选检查,是通过化验孕妇血液,结合年龄、体重等信息,评估胎儿患唐氏综合征风险的一种产前检查方法,通常在妊娠中期进行。
唐筛的类型及特点
血清学唐筛
通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标来评估风险,操作相对简便,但准确性有限,约60% - 70%左右。
无创产前基因检测(NIPT)
利用高通量测序技术检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA,对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高,能达到90%以上,但费用相对血清学唐筛高。
羊水穿刺
是确诊方法,通过抽取羊水检测胎儿染色体核型,准确性接近100%,但属于有创检查,有一定流产等风险,适用于唐筛高危等情况的孕妇。
唐筛的适用人群
所有希望了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇都可进行唐筛,尤其是年龄≥35岁的高龄孕妇、有唐氏综合征家族史的孕妇、曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇等,这类人群胎儿患病风险相对较高,更需重视唐筛。
唐筛结果异常的应对
若唐筛结果提示高风险,孕妇不必过度恐慌,需进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查以明确诊断;若结果为低风险,也不能完全排除胎儿患病可能,仍需按照孕期产检要求进行后续检查,密切关注胎儿发育情况。同时,不同年龄、健康状况的孕妇在面对唐筛结果时需遵循相应的医学建议进行处理。
