唐氏筛查提示开放性神经管畸形高风险需要进一步做彩超检查来确定，所以一定不要错过彩超检查，尤其是四维彩超检查。
四维彩超检查一般在怀孕二十二到二十八周之间做，二十三到二十五周之间做更好。彩超可以观察到胎儿是否存在唇裂腭裂，大脑发育是否正常，脊柱椎管是否完整连续，局部是否有膨出等等。
由于胎儿体位影响，有时候一次看不清楚，需要活动后再次检查。对于高度怀疑开放性神经管缺陷者，还可以做核磁共振帮助诊断。
开放性神经管缺陷并不是染色体异常导致的，所以做无创dna检查或者羊水穿刺是没有用的。
唐氏筛查是一种筛查试验，它的检出率和准确率并不是特别高。唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险，只是提示胎儿发生这种疾病的可能性比一般人要大一些，不是肯定有开放性神经管缺陷的。所以，即使有高风险，也不要太着急，以后做彩超检查就可以的。
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