呆小症又称克汀病，主要是由于甲状腺激素合成不足或其作用障碍所引起，具体原因如下：
一、先天性因素
1.甲状腺发育异常
-胚胎期甲状腺发育不全或不发育：在胚胎发育过程中，甲状腺始基未能正常从舌根部下降至颈部正常位置，导致甲状腺组织缺失或严重发育不良。这种情况可能与遗传因素有关，某些基因突变会影响甲状腺发育相关的信号通路，从而干扰甲状腺的正常形成。例如，一些转录因子基因的突变可能导致甲状腺发育异常。胎儿在母体内时，甲状腺的正常发育依赖于多种基因的精确调控，任何基因层面的异常都可能打破这种调控平衡，致使甲状腺无法正常发育，进而使甲状腺激素合成减少。
-异位甲状腺：甲状腺组织异位生长，如位于舌根部、纵隔等部位，这些异位的甲状腺组织功能往往异常，不能正常分泌足够的甲状腺激素以满足胎儿和新生儿生长发育的需求。异位甲状腺的形成也是胚胎发育过程中甲状腺始基迁移异常所致，具体的迁移机制涉及多种细胞因子和信号分子的调控，迁移过程中任何环节出现问题都可能导致甲状腺异位。
2.甲状腺激素合成障碍
-碘代谢相关酶缺陷：甲状腺激素合成需要碘的参与，碘的摄取、有机化等过程依赖于特定的酶。例如，钠-碘转运体缺陷会影响甲状腺对碘的摄取，导致甲状腺内碘含量不足，进而影响甲状腺激素的合成。过氧化物酶缺陷会阻碍碘的有机化过程，使碘不能与甲状腺球蛋白结合形成碘化甲状腺球蛋白，从而影响甲状腺激素的合成。这些酶的缺陷多为常染色体隐性遗传病，由相关基因突变引起，不同的基因突变会导致相应酶的结构和功能异常，使得甲状腺激素合成途径受阻。
-甲状腺球蛋白合成异常：甲状腺球蛋白是甲状腺激素合成的前体物质，其合成异常会影响甲状腺激素的生成。如果编码甲状腺球蛋白的基因发生突变，会导致甲状腺球蛋白结构或功能异常，进而影响碘的结合和甲状腺激素的合成与释放。
二、母体因素
1.妊娠期碘摄入不足
-母亲在妊娠期如果碘摄入不足，会使母体甲状腺激素合成减少，通过胎盘供给胎儿的碘量也相应不足，从而影响胎儿甲状腺激素的合成。碘是合成甲状腺激素的重要原料，孕妇碘缺乏会导致胎儿甲状腺激素合成障碍。例如，在一些碘缺乏地区，孕妇饮食中碘含量低，就容易出现这种情况。胎儿在母体内的生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育高度依赖甲状腺激素，甲状腺激素不足会影响胎儿的正常生长发育，增加呆小症的发生风险。
2.妊娠期服用抗甲状腺药物
-母亲在妊娠期如果因自身疾病需要服用抗甲状腺药物，如丙硫氧嘧啶等，这些药物可能通过胎盘影响胎儿甲状腺激素的合成。抗甲状腺药物会抑制甲状腺过氧化物酶的活性，从而干扰甲状腺激素的合成过程。如果母亲在妊娠期不合理使用此类药物，没有根据病情和胎儿情况进行适当调整，就可能导致胎儿甲状腺激素合成受抑制，引发呆小症。母亲的用药情况需要在医生的严格监测下进行，因为胎儿的甲状腺功能在早期发育阶段就开始发挥作用，任何对甲状腺激素合成的干扰都可能对胎儿造成严重影响。
三、其他因素
1.新生儿甲状腺功能减退
-新生儿出生后，自身甲状腺功能可能出现暂时性减退，如先天性垂体促甲状腺激素缺乏等情况。垂体分泌的促甲状腺激素是刺激甲状腺合成和分泌甲状腺激素的重要激素，如果垂体促甲状腺激素分泌不足，甲状腺就无法得到足够的刺激来合成正常量的甲状腺激素。这种情况可能是由于垂体本身的发育异常或相关基因缺陷导致促甲状腺激素分泌减少，进而影响甲状腺功能，导致甲状腺激素合成不足，引起呆小症。新生儿出生后需要进行甲状腺功能筛查，如果未能及时发现和治疗新生儿甲状腺功能减退，就会严重影响其生长发育，尤其是神经系统和骨骼系统的发育，导致呆小症的发生。