苯丙酮尿症并不是根据几次来诊断的,而是要符合以下的这些临床依据就可以。
诊断临床依据有第一个就是临床的症状特点,符合头发黄、皮肤白、有身体的鼠臭味儿、智能发育落后。第二点,实验室检查方面,血苯丙氨酸的浓度大于120毫摩尔每升,以及苯丙氨酸和酪氨酸大于二。第三,有苯丙氨酸羟化酶基因的突变。第四点。尿蝶呤以及红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常,符合以上四点就可以确诊了。
苯丙酮尿症并不是根据几次来诊断的,而是要符合以下的这些临床依据就可以。
诊断临床依据有第一个就是临床的症状特点,符合头发黄、皮肤白、有身体的鼠臭味儿、智能发育落后。第二点,实验室检查方面,血苯丙氨酸的浓度大于120毫摩尔每升,以及苯丙氨酸和酪氨酸大于二。第三,有苯丙氨酸羟化酶基因的突变。第四点。尿蝶呤以及红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常,符合以上四点就可以确诊了。
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