一、定义
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
二、病因
1.日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转化为维生素D，婴幼儿户外活动少，日照不足是主要病因。比如北方冬季日照时间短、强度弱，儿童佝偻病发病率相对较高。
2.维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量较少，如母乳中维生素D含量低，若婴儿纯母乳喂养且日照不足，又未及时补充维生素D，易患本病。
3.生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，且生长快对维生素D和钙的需求多，易发生佝偻病。比如早产儿出生后生长速度较足月儿快，若不及时补充维生素D，更易发病。
4.疾病与药物影响：胃肠道或肝胆疾病会影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等；长期服用抗癫痫药物（如苯妥英钠、苯巴比妥）可加速维生素D的代谢，导致维生素D缺乏。
三、临床表现
1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期骨骼改变不明显，血清25-（OH）D₃下降，PTH升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）：
-骨骼改变：
-头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，即方颅；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合。
-胸部：多见于1岁左右婴儿，出现肋骨串珠，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸；郝氏沟（肋膈沟），是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉所致。
-四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右的小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成严重膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）。
-血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显升高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲或骨折。
3.恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。X线表现于2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘宽度恢复正常。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已愈合。
四、诊断
根据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查可做出诊断。血清25-（OH）D₃水平为最可靠的诊断标准，在维生素D缺乏性佝偻病初期即已明显降低，而PTH水平升高是诊断维生素D缺乏性佝偻病的敏感指标。
五、预防
1.孕妇：孕期应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。孕后期可补充维生素D800IU/日。
2.婴幼儿：提倡母乳喂养，及时添加含维生素D丰富的辅食。婴儿出生后2周开始补充维生素D，足月儿每日400IU，早产儿、双胎儿每日800IU，均补充至2岁。夏季阳光充足，可在户外活动多，适当减少维生素D的补充量。
3.儿童：保证充足的户外活动时间，每天户外活动应在1-2小时以上，以促进皮肤合成维生素D。